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通过对RNU4-2基因进行饱和基因组编辑，研究人员系统评估了该基因所有变异类型的功能性与临床影响，并成功界定出导致新型隐性神经发育障碍的变异谱系，这种新发现的疾病在临床表现上区别于ReNU综合征。，详情可参考向日葵下载
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